受理號(hào)：CSZ2200011

體外診斷試劑產(chǎn)品注冊(cè)技術(shù)審評(píng)報(bào)告

產(chǎn)品中文名稱：α 和 β 地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒 （聯(lián)合探針錨定聚合測(cè)序法）?

產(chǎn)品管理類(lèi)別：第三類(lèi)?

申請(qǐng)人名 稱：華大生物科技（武漢）有限公司?

國(guó)家藥品監(jiān)督管理局?

醫(yī)療器械技術(shù)審評(píng)中心

基本信息

技術(shù)審評(píng)概述

一、產(chǎn)品概述?

表 1 主要組成成分

（二）產(chǎn)品預(yù)期用途?

表 2 試劑盒檢測(cè)的地中海貧血基因變異信息

（三）產(chǎn)品包裝規(guī)格?

（四）產(chǎn)品檢驗(yàn)原理?

根據(jù) α-地貧和 β-地貧發(fā)生相關(guān)的 HBA1、HBA2 和 HBB 三個(gè)基因的特點(diǎn)設(shè)計(jì)一系列引物，以實(shí)現(xiàn)基因的有效擴(kuò)增。利用多重 PCR 技術(shù)將樣本中的 HBA1、HBA2 和 HBB 基因 擴(kuò)增富集并同時(shí)引入用于樣本識(shí)別的標(biāo)簽序列。將多例（≤96 例）樣本的 PCR 產(chǎn)物按一定比例混合成一個(gè)文庫(kù)，經(jīng)過(guò) 一系列的文庫(kù)制備過(guò)程，每個(gè)文庫(kù)中的樣本 DNA 序列都加 上了用于測(cè)序及文庫(kù)識(shí)別的接頭序列。將制備好的文庫(kù)等質(zhì) 量比例上機(jī)測(cè)序，使用基因測(cè)序儀通過(guò)聯(lián)合探針錨定聚合測(cè) 序技術(shù)對(duì)各文庫(kù)中的樣本 DNA 進(jìn)行序列信息讀取。每一條 DNA 的測(cè)序結(jié)果經(jīng)過(guò)文庫(kù)接頭序列、樣本標(biāo)簽序列和引物序 列比對(duì)拆分后將被精確定位到每一個(gè)樣本的每一個(gè)擴(kuò)增區(qū) 域中。

將每個(gè)樣本的目標(biāo)區(qū)域的測(cè)序結(jié)果與以 GRCh37 基因 組序列為參考構(gòu)建的目標(biāo)參考序列進(jìn)行比對(duì)分析，再通過(guò)變 異檢測(cè)、陽(yáng)性判斷值以及來(lái)自于 HbVar（2017 年 10 月版） 和 Ithanet 數(shù)據(jù)庫(kù)（2017 年 10 月版）的變異坐標(biāo)信息與變異 名稱信息，判斷樣本中是否存在地貧基因變異以及何種變異。

?二、臨床前研究概述?

三、臨床評(píng)價(jià)概述?

四、產(chǎn)品收益風(fēng)險(xiǎn)判定?

綜合評(píng)價(jià)意見(jiàn)?